Mendelin lait ja perinnöllisyys

Mikä on alleeli?
Saman geenin vaihtoehtoinen muoto.
Mitä lokus tarkoittaa?
Geenin sijaintipaikkaa kromosomissa.
Mitä genotyyppi tarkoittaa?
Yksilön alleelikoostumusta eli perimää (ei näkyvää ilmiasua).
Mitä fenotyyppi tarkoittaa?
Yksilön ilmiasua eli havaittavia ominaisuuksia. Syntyy perimän ja ympäristön yhteisvaikutuksesta.
Millainen yksilö on homotsygootti tietyn geenin suhteen?
Sillä on kaksi samanlaista alleelia (esim. AA tai aa).
Millainen yksilö on heterotsygootti tietyn geenin suhteen?
Sillä on kaksi erilaista alleelia (esim. Aa).
Mitä vastinkromosomit ovat?
Kromosomipari, jonka jäsenet vastaavat toisiaan geeneiltään — toinen äidiltä, toinen isältä.
Milloin vallitseva (dominoiva) alleeli näkyy fenotyypissä?
Jo yhtenä kappaleena — siis sekä AA että Aa näkyvät samanlaisina.
Milloin väistyvä (resessiivinen) alleeli näkyy fenotyypissä?
Vain homotsygoottina eli kahtena kappaleena (aa).
Miten vallitseva ja väistyvä alleeli merkitään kirjaimin?
Vallitseva isolla kirjaimella (A), väistyvä saman kirjaimen pienellä (a).
Miksi genotyypit AA ja Aa näyttävät samalta?
Vallitseva A ilmenee jo heterotsygootilla, joten vallitsevan fenotyypin genotyyppiä ei voi päätellä suoraan.
Mikä on kantaja?
Heterotsygootti, joka kantaa väistyvää alleelia, mutta jolla se ei näy fenotyypissä.
Mitä Mendelin 1. laki (segregaatiolaki) sanoo?
Saman geenin kaksi alleelia erkanevat eri sukusoluihin meioosissa.
Mitä Mendelin 2. laki (riippumattoman lajittumisen laki) sanoo?
Eri geenien alleelit periytyvät toisistaan riippumatta, kun geenit ovat eri kromosomeissa.
Milloin riippumattoman lajittumisen laki EI päde?
Kun geenit ovat samassa kromosomissa lähekkäin eli ne ovat kytkeytyneitä.
Puhdaskasvuinen AA × aa: millaisia F1-yksilöt ovat genotyypiltään?
Kaikki heterotsygootteja (Aa).
Puhdaskasvuinen AA × aa (A vallitseva): millaisia F1-yksilöt ovat fenotyypiltään?
Kaikki yhdenmukaisia, vallitsevan ominaisuuden mukaisia.
Aa × Aa: jälkeläisten genotyyppien lukusuhde?
1 AA : 2 Aa : 1 aa eli 1:2:1.
Aa × Aa: jälkeläisten fenotyyppien lukusuhde (A vallitseva)?
3:1 (kolme vallitsevaa yhtä väistyvää kohti).
Miksi lukusuhde 3:1 toteutuu vain likimäärin yksittäisessä risteytyksessä?
Se on tilastollinen odotusarvo; tarkka suhde näkyy vasta suurella jälkeläismäärällä.
Mihin testiristeytystä käytetään?
Selvittämään, onko vallitsevan fenotyypin yksilö homotsygootti vai heterotsygootti.
Mihin yksilöön tutkittava risteytetään testiristeytyksessä, ja miksi?
Väistyvän ominaisuuden homotsygoottiin (aa) — se antaa vain väistyviä alleeleja, joten jälkeläisten fenotyyppi paljastaa tutkittavan genotyypin.
Testiristeytys: jos noin puolet jälkeläisistä on väistyviä, mikä oli tutkittavan genotyyppi?
Heterotsygootti (Aa) — suhde 1:1.
Testiristeytys: jos KAIKKI jälkeläiset ovat vallitsevia, mikä oli tutkittavan genotyyppi?
Homotsygootti (AA).
Montako erilaista sukusolua heterotsygootti RrYy tuottaa?
Neljä: RY, Ry, rY ja ry.
RrYy × RrYy: F2-sukupolven fenotyyppien lukusuhde?
9:3:3:1.
Dihybridissä, kun tarkastelet vain yhtä ominaisuutta kerrallaan, mikä lukusuhde säilyy?
3:1 — mikä havainnollistaa riippumattoman lajittumisen lakia.
Mikä on välimuotoinen (intermediaarinen) periytyminen?
Heterotsygootin fenotyyppi on vanhempien välimuoto (esim. punainen × valkoinen → vaaleanpunainen).
Intermediaarisen periytymisen F2-fenotyyppien lukusuhde — ja miksi se eroaa tavallisesta 3:1:stä?
1:2:1, koska jokainen genotyyppi näkyy omana fenotyyppinään.
Mikä on yhteisvallitseva (kodominantti) periytyminen?
Heterotsygootilla molemmat alleelit näkyvät fenotyypissä rinnakkain ja täysinä — eivät välimuotona.
Mikä erottaa kodominantin periytymisen intermediaarisesta?
Kodominantissa molemmat alleelit näkyvät erikseen (esim. AB-veri); intermediaarisessa syntyy välimuoto (vaaleanpunainen).
Mikä on ihmisen esimerkki yhteisvallitsevuudesta?
ABO-veriryhmä: genotyyppi I^A I^B tuottaa veriryhmän AB, jossa on sekä A- että B-antigeenit.
Mitä multippelit alleelit tarkoittavat?
Populaatiossa on saman geenin useampi kuin kaksi alleelia (yksilöllä silti vain kaksi). Esim. ABO: I^A, I^B ja i.
Mikä genotyyppi tuottaa veriryhmän O?
ii — vain kaksi väistyvää alleelia (I^A ja I^B ovat vallitsevia i:hin nähden).
Mikä on letaalialleeli?
Alleeli, jonka tietty genotyyppi (usein homotsygotia) aiheuttaa yksilön kuoleman.
Dominoiva letaalialleeli, Kk × Kk: eloon jäävien jälkeläisten lukusuhde?
2:1 (2 Kk : 1 kk), koska homotsygootti KK kuolee (alkuperäinen 1:2:1 → 2:1).
Miksi dominoivaa letaalialleelia kantava yksilö on aina heterotsygootti?
Koska homotsygootti (KK) ei jää eloon.
Mitä autosomit ovat?
Kaikki muut kromosomit paitsi sukupuolikromosomit.
Miksi X-kromosominen väistyvä ominaisuus on yleisempi miehillä?
Miehellä on vain yksi X-kromosomi, joten väistyväkin alleeli näkyy — ei vastinalleelia paikkaamassa.
Miten puna-vihersokeus periytyy?
X-kromosomissa väistyvästi.
Kantajanainen (X^A X^a) × terve mies (X^A Y): kuinka suuri osa pojista on puna-vihersokeita?
Puolet (X^a Y) — pojat saavat sokeuden äidin kantamasta alleelista.
Sama risteytys (kantajaäiti × terve isä): voiko tyttäristä tulla puna-vihersokeita?
Ei — tyttäret ovat terveitä tai kantajia, koska he saavat isältä terveen X^A:n.
Miten erotat sukupuoleen kytkeytyneen periytymisen autosomisesta jälkeläisten perusteella?
Jos ominaisuus esiintyy eri taajuudella tytöillä ja pojilla → kytkeytynyt; jos tasaisesti → autosominen.
Ominaisuus ei näy F1:ssä mutta ilmaantuu F2:ssa — vallitseva vai väistyvä?
Väistyvä.
Ominaisuus näkyy jo F1-sukupolvessa — vallitseva vai väistyvä?
Vallitseva.
Mitä risteytysvastauksessa pitää määritellä ennen risteytyskaaviota?
Alleelimerkinnät (kumpi vallitseva, kumpi väistyvä) ja vanhempien genotyypit.
  1. Mitä yksilön perimätyyppi kertoo?Sen alleelien kokoonpanon
  2. Kasvi tuottaa risteytyksissä vain emonsa kaltaisia jälkeläisiä erään ominaisuuden suhteen. Millainen sen alleelipari on?Kaksi keskenään samanlaista alleelia
  3. Kasvilla on punaisen kukan alleeli (vallitseva) ja valkoisen kukan alleeli (väistyvä). Minkä värinen kukka on?Punainen
  4. Mitä yksilön kahdelle saman geenin alleelille tapahtuu meioosissa?Ne päätyvät eri sukusoluihin
  5. Kahden eri geenin alleelit periytyvät toisistaan riippumatta. Mikä ehto tämän mahdollistaa?Geenit ovat eri kromosomeissa
  6. Kaksi heterotsygoottia (Aa) risteytetään, kun A on vallitseva. Missä suhteessa jälkeläisten ilmiasut jakautuvat?3:1
  7. Samassa risteytyksessä (Aa × Aa) — missä suhteessa jälkeläisten perimätyypit AA, Aa ja aa jakautuvat?1:2:1
  8. Tutkija haluaa selvittää, onko vallitsevaa ilmiasua edustava yksilö homotsygootti vai heterotsygootti. Minkä yksilön kanssa hän risteyttää sen?Väistyvää ominaisuutta ilmentävän yksilön
  9. Vallitsevaa ilmiasua edustava yksilö risteytetään väistyvää ominaisuutta ilmentävän kanssa, ja noin puolet jälkeläisistä saa väistyvän ilmiasun. Mikä oli tutkitun yksilön perimätyyppi?Heterotsygootti
  10. Montako erilaista sukusolutyyppiä yksilö, jonka perimätyyppi on RrYy, tuottaa, kun geenit ovat eri kromosomeissa?Neljä
  11. Risteytyksessä RrYy × RrYy molemmat ominaisuudet ovat vallitsevia ja geenit eri kromosomeissa. Missä suhteessa neljä ilmiasuluokkaa jakautuvat?9:3:3:1
  12. Punakukkaisen ja valkokukkaisen puhdaskasvuisen kasvin risteytyksessä koko F1 on vaaleanpunaista. Mitä periytymistä tämä osoittaa?Välimuotoista periytymistä
  13. Henkilön punasoluissa on sekä A- että B-antigeenit. Mitä hänen alleeleistaan voidaan päätellä?Hänellä on sekä alleeli I^A että I^B
  14. Ihmisen veriryhmä O ilmenee vain tietyllä alleeliyhdistelmällä. Millainen se on?Kaksi keskenään samaa väistyvää alleelia
  15. Kahta dominoivan letaalialleelin (K) heterotsygoottia (Kk) risteytetään. Missä suhteessa eloon jäävät jälkeläiset jakautuvat?2:1
  16. Dominoivaa letaalialleelia kantava aikuinen yksilö on aina heterotsygootti. Mikä selittää tämän?Alleelin homotsygootti ei jää eloon
  17. Väistyvä, X-kromosomissa sijaitseva ominaisuus on miehillä yleisempi kuin naisilla. Mikä on syy?Miehellä on vain yksi X-kromosomi
  18. Puna-vihersokeuden kantajanainen saa lapsia värinäöltään normaalin miehen kanssa. Mikä koskee poikia?Noin puolet heistä on värisokeita
  19. Ominaisuus puuttuu kokonaan F1-sukupolvesta mutta ilmaantuu uudelleen F2-sukupolvessa. Millainen periytyminen on kyseessä?Väistyvä periytyminen
  20. Tietty ominaisuus esiintyy jälkeläisillä yhtä yleisenä tytöillä ja pojilla. Mihin periytymistapaan tämä viittaa?Autosomissa tapahtuvaan periytymiseen
  21. Yksilön havaittavaa ilmiasua kutsutaan {0}.fenotyypiksi
  22. Yksilön alleelien kokonaisuutta eli perimää kutsutaan {0}.genotyypiksi
  23. Kun saman geenin kaksi alleelia ovat keskenään erilaiset, yksilö on tämän geenin suhteen {0}.heterotsygootti
  24. Kun saman geenin molemmat alleelit ovat keskenään samanlaiset, yksilö on {0}.homotsygootti
  25. Alleelia, joka ilmenee ilmiasussa vasta kahtena kopiona, sanotaan {0}.väistyväksi
  26. Alleelia, joka ilmenee ilmiasussa jo yhtenä kopiona, sanotaan {0}.vallitsevaksi
  27. Risteytyksessä Aa × Aa jälkeläisten ilmiasujen lukusuhde on {0}.3:1
  28. Samassa risteytyksessä (Aa × Aa) perimätyyppien AA, Aa ja aa lukusuhde on {0}.1:2:1
  29. Risteytyksessä RrYy × RrYy F2-sukupolven ilmiasujen lukusuhde on {0}.9:3:3:1
  30. Vallitsevan yksilön perimätyyppi selvitetään risteyttämällä se väistyvän homotsygootin kanssa; tätä menetelmää kutsutaan {0}.testiristeytykseksi
  31. Kun punaisen ja valkoisen homotsygootin F1-sukupolvi on vaaleanpunaista, kyseessä on {0} periytyminen.välimuotoinen
  32. Ihmisen veriryhmän O perimätyyppi on {0}.ii
  33. Dominoivan letaalialleelin heterotsygoottien risteytyksessä eloon jäävien jälkeläisten lukusuhde on {0}.2:1
  34. X-kromosomissa väistyvästi periytyvä ominaisuus on yleisempi {0}, koska heillä on vain yksi X-kromosomi.miehillä
  35. Mendelin ensimmäisen lain mukaan saman geenin kaksi alleelia päätyvät meioosissa {0} sukusoluihin.eri
  36. Jos ominaisuus puuttuu F1-sukupolvesta mutta ilmaantuu uudelleen F2-sukupolvessa, se on periytymistavaltaan {0}.väistyvä